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Diagnose LHON: Erfahrungsbericht zu den wichtigsten Fragen und Antworten

Hast du schon einmal etwas von dem seltenen Gendefekt LHON gehört? Nein? Oder ausgesprochen auch der Leberschen Hereditären Optikusneuropathie? Auch nicht? Dann geht es dir so wie mir vor einigen Jahren. Für diesen Bericht müssen wir in das Jahr 2011 zurück.

Eine Sprechblase und ein Mikrophon, dazwischen der Schriftzug Persönliche Erfahrungsberichte, auf dunkelblauem Hintergrund. | © EnableMe

Persönlicher Erfahrungsbericht

2011 – Der Weg zur Diagnose

Ich war 16, habe mich nach langem hin und her für ein Fachabitur in Gestaltung entschieden und arbeitete gleichzeitig als Mediendesignerin. Der Plan: Fotografie und Medien studieren. Doch Pläne sind da, um geändert zu werden.

Es fing damit an, dass ich Internetseiten vergrößern musste. Ich hatte starke Kopf- und Augenschmerzen und mir war schwindelig. Ich taumelte auf der Arbeit die Treppenstufen hoch und runter, bis ich eines Abends vor einer Party beim Schminken merkte, dass es auf dem einen Auge fast schwarz war. Ich konnte kaum etwas wahrnehmen. Verängstigt, aber in der Hoffnung, das würde sich in 1-2 Tagen legen, verschwieg ich es. Eine Woche später weihte ich meine Mutter ein. Es ging direkt zur Augenärztin. Ich berichtete von Schwindel, Schmerzen und dass ich auf einem Auge kaum noch etwas wahrnehmen konnte. 

Meine Symptome wurden sofort abgesprochen. Man könne schließlich keine Schmerzen im Auge haben. Ich fühlte mich nicht ernst genommen. Trotzdem begann damit die Odyssee. Besuche bei meiner Ärztin, die mir nicht glaubte, und Besuche bei einem Neurologen. Bis wir schließlich einen Termin bei Spezialist*innen hatten. Aussage: Sofort ins Krankenhaus. Und genau so sah mein Dezember bis März aus. Immer wieder für MRTs, Cortisontherapien und Lumbalpunktionen wie auch einer Plasmapherese ins Krankenhaus. 

Warum all diese Untersuchungen? LHON wird oftmals mit einem Hirntumor oder auch Multiple Sklerose (MS) verwechselt. Während meine Eltern noch bangten, war ich unwissend und genervt von den vielen Untersuchungen. Ich wollte zurück in die Schule. Und dann fingen die Symptome auch auf dem zweiten Auge an. Im März bekamen wir die Diagnose: LHON. Ein seltener mitochondrialer Gendefekt, bei dem die Mutter Genträgerin ist und das Gen weitervererbt. Ich wurde in diesem Moment zur Betroffenen und Genträgerin.

Doch was ist eigentlich LHON?

LHON oder auch Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie ist ein mitochondrialer Gendefekt, der von der mütterlichen Seite weitervererbt wird. Dabei ist das Erbgut in den Mitochondrien betroffen. LHON tritt meist bei männlichen Patienten auf, während die Frauen das Gen weitergeben. Bei LHON ist das zentrale Sehen betroffen. Anfangs ist erst ein Auge betroffen und meist nach kurzer Zeit das zweite Auge. Bei LHON kommen verschiedene Mutationen vor. Zu mir gehört die 11778. Das ist die am häufigsten vorkommende Mutation und die mit dem schlechtesten Verlauf. Man weiß nicht, was zum Ausbruch führt. Jedoch wird vor allem geraten, Alkohol und Zigaretten zu meiden.

Was veränderte sich für mich?

Es ging plötzlich alles schnell. Ich galt innerhalb weniger Monate als blind. Ich musste die Schule abbrechen, sollte lernen mit dem Langstock umzugehen, wechselte auf ein Berufskolleg, wo ich mein Vollabitur nachholen konnte, Blindengeld und Schwerbehindertenausweis beantragen, Brailleschrift lernen, Hilfsmittel beantragen, meinen Alltag neu gestalten usw. Es kam eine neue Welt auf mich zu, die ich Schritt für Schritt betreten habe. Mir Schritt für Schritt alles neu aneignen und neue Wege finden musste. Doch den Traum von der Fotografie gab ich noch nicht auf.

Ich erfuhr schnell was die Bedeutung von Diskriminierung ist. Es zeigte sich früh, dass man mit mir überfordert war, ich nicht mehr hinein passte und ich lieber in Förderschulen oder Werkstätten für behinderte Menschen gesehen wurde. Dabei war ich immer noch dieselbe Person und verstand das Verhalten Außenstehender nicht. Ich war oft wütend und bekam Unterstützung durch eine Psychotherapie. Ich entschied mich dann auch gegen eine blindentechnische Grundausbildung. Meine Welt wurde auf den Kopf gestellt. Zusätzlich noch ausziehen zu müssen konnte ich nicht. Vor allem nicht dann, wenn andere wussten, was für mich gut und sinnvoll sei.

Nadine posiert mit ihrem Blindenstock bei einem Fotoshooting. | © Gregor Sticker Fotografie

Nadine Rokstein: Fotoshooting

Aber was heißt als blind gelten?

Das liegt an folgender gesetzlicher Definition (nachzuschlagen in: Teil A.6.a der Anlage zu § 2 VersMedV): 

Man gilt mit einem gemessenen Visus (mit Korrektur) von 0,3 als sehbehindert, 0,05 als hochgradig sehbehindert und 0,02 oder weniger als blind. 

Oftmals werden diese Zahlen mit einem Sehvermögen in Prozent (%) beschrieben: 0,02 = 2 %.
Das bedeutet, dass man auch blind sein und ein Restsehvermögen haben kann.

Und was ist heute?

Mittlerweile engagiere ich mich aktiv für Inklusion und Antidiskriminierung. Ich kläre über Blindheit und psychische Erkrankungen auf, indem ich Beiträge schreibe und/oder Videos erstelle. Ich habe soziale Arbeit studiert und habe einige Jahre Erfahrung in diesem Berufsfeld sammeln können. Nebenberuflich mache ich eine Ausbildung zur Journalistin, um das Schreiben weiter verfolgen zu können.

Vor allem setze ich mich für Awareness zum Thema LHON ein. Ich versuche LHON sichtbarer zu machen und aufzuklären. Gerade weil beispielsweise Schmerz kein typisches Symptom ist. Man spricht bei LHON von einem schmerzlosen Verlauf. Umso wichtiger finde ich es das Ärzt*innen sich mit den individuellen Patient*innen beschäftigen und nicht nur fünf Minuten mit der Suchmaschine. 

Doch das bedeutet nicht, dass mein Freizeitleben zu kurz kommt: Sei es mein Hund, das Reisen, Modeln, Fotografieren, Skaten, Backen oder auch ruhigere Abende mit Musik machen, zocken oder auch auf der Couch sitzen und Serien schauen. Über all das und mehr erzähle ich auf meinem Instagramkanal stoeckchen_mit_lhon.

Sie haben noch Fragen zu Sehbehinderungen oder anderen Erkrankungen, die bisher nicht beantwortet wurden?

Diskutieren sie mit in unserer Online Community oder stellen Sie Ihre Frage an andere Betroffene.


Wir bedanken uns ganz herzlich bei Nadine, die ihre Erfahrungen so offen und ehrlich mit uns und Ihnen teilt. 


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