Pränataldiagnostik: Gegen ein Leben mit Behinderung?

Die Pränataldiagnostik (PND) ist in Deutschland ein fester Bestandteil des medizinischen Angebots für schwangere Frauen. Einerseits geht es dabei um das Wohl von Mutter und Kind. Andererseits haben die verschiedenen vorgeburtlichen Tests das Ziel der Feststellung angeborener Erkrankungen, Chromosomenanomalien wie zum Beispiel Trisomie 21 (Down-Syndrom) und genetischen Defekten.

Bei den Vorsorgeuntersuchungen können sowohl nicht-invasive als auch invasive Methoden zum Einsatz kommen. Da nicht alle pränataldiagnostischen Verfahren von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen, sollten Sie dies im Vorhinein mit ihrem Frauenarzt oder ihrer Frauenärztin besprechen.

Der Ultraschall ist obligatorisch und wird zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei soll kontrolliert werden, dass sich der Embryo richtig eingenistet hat und eine Bauchhöhlenschwangerschaft ausgeschlossen ist. Zusätzlich errechnet der Arzt oder die Ärztin anhand von Größe und Kopfdurchmesser des Embryos das Alter und den voraussichtlichen Geburtstermin.  

Weitere Untersuchungen auf freiwilliger Basis:

• Ersttrimester-Screening: kann eine Kombination aus Ultraschall zur Messung der Nackenfalte und einem zusätzlichen Bluttest sein, bei der die Schwangerschaftshormone und das -eiweiß kontrolliert werden. In der Regel wird diese Untersuchung durchgeführt, um eine eventuelle Trisomie 21 (Down-Syndrom) ausschließen zu können.

• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): hierbei handelt es sich um einen reinen Bluttest, der Aussagen zu Wahrscheinlichkeiten in Bezug auf Trisomie 21 zulässt sowie auch den Trisomie-Formen 13 und 18 (Pätau- und Edwards-Syndrom). Zu diesem Test zählt zum Beispiel der sogenannte „Praena-Test“. 

Sofern eine Diagnose durch eine nicht-invasive Methode nicht zu 100 Prozent gestellt werden kann oder bereits ein erhöhtes Risiko für Stoffwechselerkrankungen oder genetische Krankheiten vorliegt, werden in der Regel zusätzlich invasive Methoden angewendet:

• Chorionzottenbiopsie: Gewebe-Entnahme von der Außenmembran des Fruchtwassersackes, indem sich das Baby liegt. Dieser Sack wird als Chorion (Zottenhaut) bezeichnet und bildet sogenannte Chorionzotten aus. Diese sind die Verbindung zwischen dem Blut der Mutter und des Kindes. Das entnommene Gewebe kann daher sehr genaue Rückschlüsse auf sowohl Trisomie 13, 18 und 21 als auch beispielsweise die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, die Bluterkrankheit (Hämophilie) oder auf Muskeldystrophie (Muskelschwund) geben.

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): über eine Hohlnadel wird aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen. In diesem befinden sich viele kindliche Zellen, die dann anschließend im Labor isoliert werden. Das genetische Material kann nach ein paar Wochen untersucht werden und gibt ebenfalls exakte Aufschlüsse über mögliche Erbkrankheiten oder Abweichungen.

• Nabelschnurpunktion (Chordozentese): hierbei wird mit Hilfe einer langen dünnen Nadel Blut des Kindes aus der Nabelschnur entnommen. Der Eingriff ist für Mutter und Kind schmerzfrei. Das gewonnene Blut wird ebenfalls im Labor auf mögliche Erkrankungen untersucht.

In der Regel handelt es sich bei den aufgeführten Untersuchungen nicht um reguläre Kassenleistungen. In Einzelfällen übernehmen einige Krankenkassen bestimmte Zusatzleistungen – diese sollten jedoch individuell abgeklärt werden.

Schnell nach Feststellung einer Schwangerschaft werden die Eltern mit der Frage konfrontiert, welche Tests sie über die allgemeinen Vorsorgeuntersuchungen hinaus durchführen lassen wollen. Die Eltern sollten sich bewusst werden, wie sie je nach Ausgang der Tests reagieren wollen. Da es nur für die wenigsten feststellbaren Behinderungen eine Therapie gibt, bleibt in den meisten Fällen nur, sich für oder gegen ein Kind mit einer Einschränkung oder Behinderung zu entscheiden.

Es sind wichtige Fragen und wichtige Entscheidungen. Die Partner*innen sollten sich darüber unterhalten, wie sie vorgehen wollen, falls die Testergebnisse mit großer Sicherheit darauf hinweisen, dass das Baby eine Krankheit oder Behinderung haben wird. Soll unser Kind trotzdem zur Welt kommen? Würden wir es verkraften, das Baby abzutreiben? Wie können wir mit einem Kind mit Behinderung umgehen? Können wir es lieben? Haben wir die Fähigkeiten, das Kind aufzuziehen? Können wir den zusätzlichen zeitlichen und finanziellen Aufwand stemmen?

Helfen können bei der Beantwortung dieser Fragen auch Kontakte zu Beratungsstellen, Familienplanungsstellen oder auch Eltern, deren Kinder eine Behinderung haben. Diese werden die Probleme nicht verheimlichen, sie können aber auch aufzeigen, dass ein Leben mit einer Einschränkung durchaus ein gutes und bereicherndes Leben sein kann – für das Kind wie auch für die Familie und die Gesellschaft.

Aus Angst vor dem Unbekannten, aus Angst, den Belastungen nicht gewachsen zu sein oder auch einfach, weil man kein Kind mit Behinderung will – die Gründe für einen Schwangerschaftsabbruch sind vielfältig. Experten schätzen jedoch, dass neun von zehn Frauen bei einer Trisomie einen Abbruch vornehmen. Die Möglichkeiten der modernen Medizin und der Pränataldiagnostik sind Fluch und Segen zugleich. Früher kamen Kinder mit Behinderung einfach zur Welt und die Eltern mussten sich den Herausforderungen stellen. Heute können Eltern ihr Schicksal in die eigenen Hände nehmen und wählen. Doch letztlich bedeutet mehr Wissen auch immer mehr Verantwortung.

Letztlich sollten sich Eltern nicht von außen beeinflussen lassen und eine eigenständige Entscheidung fällen – eine Entscheidung, hinter der sie in ihrer fassbaren Tragweite stehen können, und die das familiäre und gesellschaftliche Umfeld gefordert ist, zu akzeptieren.