Meine Tochter hat das Angelman-Syndrom: Interview mit Britt

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einem Gendefekt auf dem 15. Chromosom. Es gibt verschiedene Formen (Genome) des Angelman-Syndroms. Die Besonderheit äußert sich unter anderem durch geistige und körperliche Einschränkungen, Entwicklungsstörungen und Hyperaktivität. Auffällig ist ein puppenhaftes Aussehen oder ein besonders freudiger Gesichtsausdruck.

Ich bin Britt und 34 Jahre alt. Ich wohne mit meinem Mann und meinen zwei Kindern im Großraum Stuttgart. Kurz vor dem 2. Geburtstag unserer Tochter haben wir die Diagnose ihres Gendefekts bekommen und seitdem versuchen wir, unseren Alltag mit dieser Diagnose zu wuppen und alles unter einen Hut zu kriegen.

Das Angelman-Syndrom ist ein angeborener Gendefekt, der zufällig entstehen kann, aber auch vererbt sein kann. Er hat einige typische Symptome, die je nach Ausprägung auch ganz unterschiedlich schwer bei den Betroffenen zu Trage kommen können. Typisch sind Schlafstörungen, Epilepsie und eine Entwicklungsstörung. Ganz einfach gesagt: Angelman-Kinder und Erwachsene sind ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen, weil sie kognitiv auf dem Stand eines Kindes bleiben.

Sie hat eine leichtere Ausprägung. Sie läuft seit kurz vor ihrem 2. Geburtstag. Sie hat Schlafstörungen, aber nicht so akut, wir sind zum Glück keine 5 Stunden die Nacht wach. Wir sind auch noch von der Epilepsie verschont, aber das kann noch kommen. Das Syndrom äußert sich bei ihr vor allem durch die Entwicklungsstörung. Sie ist mit ihren 4 Jahren auf dem Stand von einem 2-jährigen Kind. Sie ist ein sehr fröhliches Kind, was auch zu dem Syndrom passt. Sie ist nonverbal und wird auch nicht sprechen lernen, das ist auch ganz typisch für das Syndrom. Und sie läuft gut, aber man sieht schon, dass irgendetwas anders ist.

Sie hat einen großen Bruder, der ist 2 Jahre älter. Und natürlich vergleicht man die Kinder ein bisschen, obwohl man sich immer sagt: „Nicht vergleichen, jedes Kind ist anders“. Aber uns ist schon sehr früh, ich glaube das erste Mal mit einem halben Jahr, aufgefallen, dass unser Sohn in diesem Alter schon Dinge konnte, die sie noch nicht kann. Mit der Zeit ist uns das immer mehr aufgefallen. Wir wurden leider vom Kinderarzt gar nicht gehört. Als sie 18 Monat alt war haben wir uns dann auf eigene Faust im SPZ vorgestellt und zeitgleich dann auch nochmal mit dem Kinderarzt einen ausführlichen Termin ausgemacht. Dann hat auch er gesehen, dass irgendetwas nicht stimmt. Und so kamen dann die ganzen Untersuchungen ins Rollen. Mein Mann hat auch immer wieder ein bisschen recherchiert. Er ist dann auf das Angelman-Syndrom gestoßen und hat sofort gesagt „das ist es“. Obwohl sie in vielen Dingen nicht so typisch ist, hat er sofort gesagt: „das muss es sein“. Bevor wir den Termin beim Humangenetiker hatten, hat er schon den Arzt gebeten einmal Blut abzunehmen und nur darauf zu testen, dass wir das gleich wissen oder ausschließen können und das wurde dann auch bestätigt.

Das werde ich nie vergessen. Das war Montag morgens um 9 Uhr als das Telefon klingelte und der Arzt anrief und gesagt hat: „es hat sich bestätigt, ihre Tochter hat das Angelman-Syndrom“. Also man weiß erstmal gar nicht, was überhaupt gerade passiert. Das ist wie wenn man in einer Blase sitzt, alles kommt einem surreal vor, denn alles um einen herum läuft normal weiter, man hat aber plötzlich diese Diagnose und muss sich dann erstmal richtig mit diesem Gendefekt auseinandersetzen, mit allem möglichen, was noch kommen kann, aber natürlich nicht so sein muss.

Wenn man online schaut, auch bei YouTube gibt es Reportagen, dort sieht man meistens die schlimmsten Fälle. Da fragten wir uns schon: „wird sie jemals laufen können?“. Dann muss man sich gleich wieder zurückholen und sagen „Hey, sie läuft schon fast, sie wird bestimmt laufen können“. Aber zuerst wird einem komplett der Boden unter den Füßen weggezogen, es war wie eine Schockstarre. Ich habe am ersten Tag kaum geweint, das kam erst ein paar Tage später. Aber das zu verarbeiten, das war echt ein sehr krasser Moment.

Als die Diagnose bekannt wurde, war unsere Tochter noch nicht ganz 2 und der Große kurz vor seinem 4. Geburtstag, also noch sehr klein, für ihn war das noch gar nicht fassbar. Und für ihn hat sich ja prinzipiell auch nichts verändert, denn seine kleine Schwester ist seine kleine Schwester und das hat ja für ihn auch keine Rolle gespielt, ob da eine Diagnose ist oder nicht. Also für ihn hat sich erstmal gar nichts verändert. Natürlich hatten wir dann viele Termine mit ihr und dann haben auch die Therapien angefangen. Aber dadurch, dass er noch so klein war, war das für ihn einfach alles Normalität. Und da ist er mit reingewachsen und auch damit aufgewachsen.

Je älter sie wurde und er auch wurde, hat er sie mit anderen Kindern verglichen: „Mama guck mal, der Nachbarsjunge, der ist doch noch jünger als meine Schwerster, warum kann denn der jetzt schon sprechen“ oder „der ist doch jünger, warum kann denn der jetzt schon laufen und meine Schwester konnte erst so spät laufen?“ Da kamen schon viele Fragen. Wir haben dann versucht, ihm spielerisch zu erklären, dass in ihrem Körper eine ganz kleine Sache anders ist, die aber große Auswirkungen hat und sie deshalb für viele Dinge länger braucht und manche Dinge auch gar nicht lernen wird. Und für viele Kinder sind diese Erklärungen dann okay und dann ist erstmal wieder gut.

Wir haben dann versucht, ihm mit Büchern das ganze Thema Behinderungen und „anders sein“ näher zu bringen und immer so gut wie möglich seine Fragen zu beantworten. Tatsächlich war es so, dass wir um seinen 6. Geburtstag herum gemerkt haben, da hat es bei ihm Klick gemacht. Es kam dieses Buch von der Familie Dietz raus, der Schauspieler und die Bloggerin, die auch eine Tochter mit dem Angelman-Syndrom haben. Die beiden haben ein Kinderbuch geschrieben „Ich bin Mari“ und da erzählen sie aus der Sicht von Mari über ihr Leben. Und durch dieses Buch hat er das so richtig verstanden, denn da hat das ganze einen Namen bekommen, er hat das dann zum ersten Mal auch selbst als Angelman-Syndrom benannt.

Er geht jetzt ganz selbstbewusst damit um und sagt „Ja, meine Schwester hat das Angelman-Syndrom“ oder „Meine Schwester ist in einem Kindergarten für das Angelman-Syndrom“, was natürlich so nicht stimmt, aber er benennt es und erklärt es dann auch, zum Beispiel: „Ja, meine Schwester sabbert, weil sie das Angelman-Syndrom hat“. Er geht ganz offen damit um, was ich total schön finde und wovon ich mir auch oft eine Scheibe abschneiden kann. Ich glaube, dieser geringe Altersunterschied war für ihn ein großer Vorteil, weil er damit als Normalität aufgewachsen ist. Er kennt es nicht anders, für ihn ist es einfach so. Ich glaube, das Schwierigste ist für ihn, wenn seine Freunde nachfragen oder sagen: „Iiih, deine Schwester sabbert, ich will da nicht hingehen“, das verletzt ihn, weil er seine Schwester immer beschützen will. Ich glaube, da muss er auch noch reinwachsen und wir müssen auch gucken, wie wir dann damit umgehen, dass er da einfach eine gute Position für sich findet. Aber er geht super damit um und ich glaube auch, dass er dadurch allgemein sehr offen gegenüber Andersartigkeit ist.

Auch ich bin viel offener geworden. Ich hatte davor keinerlei Berührungspunkte mit Behinderungen jeglicher Art, was ich schon sehr bedenklich finde. Dass ich über 30 werden musste, um erste Berührungen damit zu haben, sagt schon sehr viel aus. Das hat sich auf jeden Fall für mich zum Positiven verändert, diese Offenheit und auch mehr auf meine Sprache zu achten, welche Wörter und welche Begriffe ich benutze und einfach mehr drüber nachzudenken.

Nein, leider noch gar nicht. Ich weiß von einigen Angelman-Kindern, die mit ihren Eltern bei der Delfin-Therapie waren und die haben immer nur das Beste berichtet. Eine Familie war letztes Jahr bei der Seehund-Therapie in Norddeutschland, das gibt es wohl auch schon. Wir sind beim therapeutischen Reiten. Ich glaube, alles, was mit Tieren zu tun hat, ist ganz toll und dann noch mit dem Element Wasser dazu. Ich stelle mir eine Delfin-Therapie unglaublich schön vor.

Alles in allem geht es mir gut! Ich bin mit der Diagnose gut und kann auch gut drüber sprechen. Es ist einfach eine Herausforderung, wie man das ganze Leben mit einem behinderten Kind organisiert. Wie man auch die Erwerbsarbeit mit der Care-Arbeit unter einen Hut bringt. Da sind wir noch sehr in der Findungsphase, uns da zu organisieren.

Da unser Sohn dieses Jahr in die Schule gekommen ist und unsere Tochter im September auf einen Förder-Kindergarten gewechselt ist, habe ich nochmal 3 Monate Elternzeit genommen. Das heißt, ich habe gerade die Luxussituation, die Kinder in Ruhe bei diesem Wechsel begleiten zu können. Das geht aber auch nicht auf Dauer. Die 3 Monate kriegen wir das hin, aber viel länger geht es nicht. Ab Januar ist uns noch nicht klar, wie alles funktionieren soll, weil unsere Tochter im Förderkindergarten auch kürzere Betreuungszeiten hat als in der Regel-Einrichtung, in der sie vorher war. Und weil sie Ferien hat wie in der Schule und dann natürlich keine Betreuung. Mein Mann und ich, wir müssen uns jetzt echt viele Gedanken darüber machen, wie das ab Januar funktionieren kann, wenn ich auch arbeiten soll.

Also es ist schwierig. Trotzdem: wir haben zwei tolle Kinder. Ich glaube, die größte Sorge ist tatsächlich die Zukunft. Wie sich alles entwickeln wird, vor allem, wenn wir dann mal nicht mehr sind, dass dann der Bruder viel Verantwortung hat. Das ist natürlich nicht so ein schöner Gedanke. Und auch die Frage, wo wird sie sein, wird sie gut betreut sein?

Ich würde mir für die Zukunft wünschen, dass Inklusion funktioniert. Dass behinderte Kinder und Erwachsene ganz selbstverständlich in der Gesellschaft mitbedacht und einbezogen werden. Und auch eine Überarbeitung des Gesundheitssystems, dass da ganz andere Möglichkeiten sind. Es ist so viel, was man in dieser Blase auch mitbekommt, was schiefläuft. Aber ich glaube, wenn Deutschland es schafft, dass Inklusion besser funktioniert und da auch einfach der Wille da ist und, dass pflegende Angehörige auch gehört werden, das wäre schon ein Schritt in eine richtig gute Richtung.

Mir hat es sehr geholfen, mich zu vernetzen, Gleichgesinnte zu suchen. Vom Angelman-Syndrom gibt es einen ganz tollen Verein in Deutschland. Da ist ein toller Austausch. Auch über Instagram habe ich einen tollen Austausch mit Eltern von Kindern mit verschiedensten Behinderungen. Das ist auch ganz wichtig, weil man viele Infos bekommt, die man wo anders nicht bekommt, zum Beispiel, auf was man Anrecht hat, um was man sich kümmern sollte oder was es für Möglichkeiten gibt. Also vernetzt euch, würde ich immer als ersten Tipp mitgeben!

Wir bedanken uns bei Britt, die ihre Erfahrungen so offen und ehrlich mit uns geteilt hat! Für ihren weiteren Weg wünschen wir Britt und ihrer Familie von Herzen alles Gute!