Das William-Beuren-Syndrom

In Filmen und Büchern wird meist ein ganz besonderes Merkmal von Kindern mit dem William-Beuren Syndrom (WBS) präsentiert: ihr absolutes Musikgehör und das damit verbundene Musiktalent.

Tatsächlich kann dies eines der Merkmale des William-Beuren-Syndroms sein, doch tritt es nicht bei allen Betroffenen auf. Die meisten Menschen mit WBS sind lärmempfindlich. Kinder mit WBS schützen sich vielfach vor lauten, hohen oder unbekannten Geräuschen, indem sie sich die Ohren zuhalten.

Erste Benennung der äußeren Merkmale

WBS wurde 1961 zum ersten Mal von dem Neuseeländer Kardiologen Dr. J.C.P. Williams, und dann 1964 von dem deutschen Kardiologen Dr. A.J. Beuren beschrieben. Dieser beschrieb auch die äußerlichen Merkmale der Betroffenen als „elfenartig“. Kleiner Kopf, breite Stirn, breite Nasenwurzel, häufig geöffneter Mund, vorgewölbte Lippen, kleines Kinn und hervorstehende Wangen zählen zu den typischen äußeren Merkmalen des WBS.

Ganz besonders ist auch, dass Menschen mit WBS mit blauen oder grauen Augen eine sternförmige Iris haben. Dieses Merkmal fehlt bei Betroffenen mit einer anderen Augenfarbe.

Unbekannte Ursache des William-Beuren-Syndroms

Neuere Forschungsergebnisse weisen darauf hin, dass ein Stückverlust des 7. Chromosoms eine der Ursachen für WBS ist. Der Ursprung dieser genetischen Anomalie ist jedoch weiterhin unbekannt. Durch eine Blutuntersuchung lässt sich WBS diagnostizieren. WBS tritt laut dem Bundesverband William-Beuren-Syndrom mit einer Häufigkeit von 1 zu 7500 bis 1 zu 10.000 auf, wobei beide Geschlechter gleich stark betroffen sind.

Problematisch auf körperlicher Ebene sind aber weniger die äußerlichen Merkmale, sondern vor allem angeborene Herzfehler bei 80 Prozent der Kinder mit dem William-Beuren-Syndrom.
Die ebenfalls häufig auftretende Hyperkalzämie (hoher Kalziumspiegel im Blut) normalisiert sich später meistens.

Betroffene sind sozial orientiert

Menschen mit dem William-Beuren-Syndrom überraschen meist durch ihr ausgeprägtes soziales Verhalten und ihre emotionale Sensibilität. Sie sind sehr freundlich, offen und an anderen Menschen interessiert. Menschen mit WBS haben Angst vor der Einsamkeit, fürchten sich vor vorhersehbaren Ereignissen und vor Schmerzen und weinen nachts häufig.

Die psychische Entwicklung weist eine große Bandbreite auf und kann eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung verursachen. Die Ausdrucksfähigkeit der Kinder mit WBS ist im Vergleich zu den motorischen Fähigkeiten hoch und ihr Gedächtnis sehr gut. Vor allem bewegte Objekte und kleine Gegenstände wecken ihr Interesse. Häufig drücken sich die Kinder gut, aber recht stereotyp aus.

Zwei Jungen spielen mit Wasser

Menschen mit WBS sind offene, freundliche Menschen mit einer ausgeprägten emotionalen Sensibilität (Foto: Ashton Bingham/unsplash).

William-Beuren-Syndrom führt zu Entwicklungsverzögerungen

Die psychomotorische Entwicklung kann bei Kindern mit WBS verzögert sein. Die Fähigkeit zu sitzen, zu laufen, die Sprachentwicklung und die grobe und feine Motorik entwickeln sich mit Verzögerung. Die Ermüdbarkeit der Kinder mit WBS ist recht groß.

Hinzu kommen häufig schlechter Zahnschmelz oder sogenannte Mäusezähnchen. Durch die geringe Gewichtszunahme, verursacht durch häufige Magen-Darm-Probleme, sind die Betroffenen auch im Erwachsenenalter durchschnittlich nur 1,50 bis 1,60 Meter groß.

Therapie und Begleitung

WBS bleibt bei Neugeborenen häufig unentdeckt und wird erst später aufgrund von Verhaltensauffälligkeiten diagnostiziert.

Mit geeigneten Therapien ist eine positive Beeinflussung  der psychomotorischen Entwicklung denkbar. Es ist wichtig, dass das Kind eine multidisziplinäre Behandlung durch Heilpädagog*innen, Physiotherapeut*innen sowie Ergotherapeut*innen erhält, damit dem Kind mit WBS optimale Entwicklungschancen gegeben werden können. Integration ist je nach Kind und Situation vorstellbar. Wichtig ist auch, dass die Kinder regelmäßig untersucht werden. Vor allem die Blutwerte und Herz- und Zahnprobleme sind abzuklären.

Jedes Kind mit WBS ist ein Individuum, das nicht nur durch seine genetische Veranlagung, sondern auch stark von seinem persönlichen Charakter, seiner individuellen Lebensgeschichte und seiner Umwelt beeinflusst wird. Und noch wichtiger: Das seine Umgebung mit seinem Wesen erfreut!