Trisomie 21 – Leben mit dem Down-Syndrom

Trisomie 21 ist die häufigste der sogenannten numerischen Chromosomen-Anomalien, also Abweichungen von der normalen Chromosomen-Anzahl in den Zellen. Chromosomen befinden sich in den Zellkernen und sind Träger der Erbinformation. In der Regel liegen Chromosomen in Paarform vor, wobei sich insgesamt 46 Chromosomen in einer Zelle befinden. Schätzungen zufolge leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Trisomie 21 in Deutschland. Laut dem Deutschen Down Syndrom Infocenter leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen mit dem Down-Syndrom. 

Bei Menschen mit Trisomie 21 oder dem Down-Syndrom weicht die genetische Ausstattung von der Norm von 46 Chromosomen, in denen die gesamte Erbanlage des Menschen gespeichert ist, ab. Durch einen genetischen Zufall verfügen Menschen mit Trisomie 21 über 47 Chromosomen, weil jenes mit der Nummer 21 dreifach statt doppelt vorhanden ist.

Je nachdem, ob das gesamte oder nur ein Teil vom Chromosom 21 zusätzlich vorhanden ist und ob die verantwortlichen Gene in jeder Zelle öfter vorkommen, unterscheidet man drei Formen des Down-Syndroms. Die freie Trisomie 21 kommt bei etwa 95 Prozent der Menschen mit Trisomie 21 vor. Die Translokationstrisomie 21 und die Mosaik Trisomie 21 treten bei Menschen mit Down-Syndrom dagegen seltener auf.

Menschen mit Trisomie 21 sind so unterschiedlich wie alle anderen Menschen auch. Die Chromosomen-Anomalie beeinflusst ihre körperliche und geistige Entwicklung sehr unterschiedlich und kann zu verschiedenen Krankheiten und Behinderungen führen.

Äußerliche Merkmale sind zum Beispiel die besondere Kopfform, eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln, ein niedriger Muskeltonus (Muskelspannung) oder die typischen Bewegungsmuster der Arme.

Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte motorische Entwicklung auf und können häufiger von Herzkrankheiten, Fehlfunktionen der Schilddrüse oder einem geschwächten Immunsystem betroffen sein. Sehr oft ist das Down-Syndrom auch mit Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt verbunden. Zu den weiteren möglichen Gesundheitsproblemen und Behinderungen gehören Hörstörungen, Sehstörungen oder körperliche Fehlstellungen.

Trisomie 21 ist außerdem die häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung, die allerdings sehr unterschiedlich ausfallen kann. Die geistige Entwicklung hängt sehr stark von der Förderung des Kindes ab.

Menschen mit Trisomie 21 besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten. Sie sind liebevoll, zärtlich und verfügen über ein sonniges Gemüt. Viele von ihnen sind auch musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl.

Trisomie 21 ist keine Krankheit und entsprechend auch nicht heilbar. Aber mit einer intensiven medizinischen und persönlichen Betreuung und einer möglichst frühen, gezielten Förderung können Menschen mit Trisomie 21 in ihrer individuellen Entwicklung unterstützt werden.

Feststellen lässt sich das Down-Syndrom bereits vor der Geburt im Rahmen der verschiedenen Methoden der vorgeburtlichen Untersuchungen. Diese Untersuchung wird Pränataldiagnostik genannt. So wird beim sogenannten Erst-Trimester-Screening anhand verschiedener Faktoren die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 errechnet. Ergibt das Screening ein erhöhtes Risiko, wird den Schwangeren eine Fruchtwasserpunktion empfohlen. Dabei wird der Schwangeren Fruchtwasser der Fruchtblase mithilfe einer Hohlnadel entnommen.

Im Gegensatz zu diesem invasiven Eingriff ist die Feststellung von Trisomie 21 mit dem sogenannten Praena-Test für Mutter und Kind absolut risikofrei. Außerdem weist er eine sehr hohe Treffsicherheit auf. Der Test ist aber umstritten und hat zu vielen Diskussionen geführt.