Ehlers-Danlos-Syndrome und Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung

Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) lassen sich in 13 Subtypen unterteilen. Sie entstehen durch verschiedene Gendefekte, die das Bindegewebe instabil und überdehnbar machen.

Eine verwandte Erkrankung ist die Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung (HSD). 2017 wurde eine neue Klassifikation eingeführt, die HSD als Diagnose für Personen definiert, die nicht alle Kriterien für das hypermobile EDS (hEDS) erfüllen, aber dennoch von Hypermobilität und damit verbundenen Symptomen betroffen sind.  

Während Hypermobilität ohne Beschwerden in der Bevölkerung häufig vorkommt, ist sie bei EDS und HSD Teil einer systemischen Bindegewebserkrankung.

Da das Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt, sind EDS und HSD Multisystemerkrankungen, die unter anderem Auswirkungen auf Knochen, Gelenke, Sehnen, Muskeln, Haut, Nerven und Organe haben können. Die Symptome sind vielfältig und können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Die Hauptsymptome von EDS und HSD sind:

• Gelenkhypermobilität
• Reduzierte körperliche Belastbarkeit
• Chronische Schmerzen
• Gelenkinstabilitäten
• Sehnenentzündungen
• Koordinationsstörungen
• Blutergüsse
• Verzögerte Wundheilung

Außerdem treten oft Begleiterkrankungen wie Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS), posturales orthostatisches Tachykardie-Syndrom (POTS), Myalgische Enzephalomyelitis/ Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) oder die Small-Fibre-Neuropathie (SFN) auf.

EDS werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für das Kollagen und andere bindegewebsbildende Proteine verantwortlich sind. Kollagen ist mit einem Anteil von etwa dreissig Prozent das häufigste Protein im menschlichen Körper und sorgt für Stabilität und Festigkeit des Gewebes.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) werden je nach Typ entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Bei autosomal-dominanter Vererbung reicht ein verändertes Gen von einem Elternteil aus, während bei autosomal-rezessiver Vererbung beide Eltern Träger sein müssen. In manchen Fällen tritt die Erkrankung auch durch eine spontane Mutation auf. 

Die EDS-Diagnose ist aufgrund der vielfältigen Symptome sehr komplex. Derzeit basiert sie auf Kriterien, die 2017 von einem internationalen Expertengremium festgelegt wurden. Diese berücksichtigen klinische Untersuchungen, Symptome sowie die Krankheits- und Familiengeschichte. Für 12 der 13 EDS-Subtypen existiert ein genetischer Test, hEDS hingegen kann nur anhand einer Checkliste diagnostiziert werden.

Die Seltenheit der Erkrankung und die geringe praktische Erfahrung vieler Mediziner*innen führen oft zu Fehldiagnosen und einer verzögerten Diagnosestellung, die Jahre oder sogar Jahrzehnten dauern kann.

Weder Ehlers-Danlos-Syndrome noch die Hypermobilität-Spektrum-Erkrankung sind heilbar. Daher konzentriert sich die Behandlung darauf, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Ein individuell angepasstes Therapiemanagement, zum Beispiel bestehend aus Physio- und Ergotherapie, Osteopathie und Logopädie, kann helfen, den Gesundheitszustand zu erhalten oder einer raschen Verschlechterung vorzubeugen.

Gelenkschonende Hilfsmittel wie Bandagen, Orthesen, Gehilfen oder Kompressionskleidung können ebenfalls nützlich sein, genauso wie Schmerzmanagement, medikamentöse Therapie und physikalische Massnahmen wie Wärme- oder Kälteanwendungen. Auch Operationen sind möglich, können aber mit hohen Risiken verbunden sein und sollten daher nur nach gründlicher Prüfung und spezieller Vorbereitung erfolgen. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann auch Unterstützung durch Dritte im Alltag erforderlich sein.

Neben der physischen Behandlung sind auch psychosoziale Aspekte wichtig. Falls psychische Krankheiten, egal, ob im Zusammenhang mit EDS oder nicht, auftreten, sollten diese unbedingt mitbehandelt werden. Zudem ist der Austausch innerhalb von Selbsthilfegruppen und die Unterstützung, die Patientenorganisationen bieten, wertvoll. Die Ehlers-Danlos Organisation e.V. bietet zum Beispiel monatlich eine EDS-Online-Sprechstunde an.

Wir danken der Ehlers-Danlos-Organisation e.V. für die Unterstützung bei der Erstellung dieses Fachbeitrags.