Was ist ALS? Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten

ALS ist eine seltene Erkrankung, die etwa 5-6 von 100.000 Menschen betrifft und normalerweise im Alter zwischen 40 und 70 Jahren diagnostiziert wird. Leider gibt es derzeit keine Heilung für ALS, obwohl es Behandlungen gibt, die dazu beitragen können, die Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Man vermutet heute, dass ALS mehrere Ursachen haben kann. Dazu gehören die Genmutation, Glutamat, Störung der Neurofilamente oder eine Immunreaktion.

Symptome von ALS

Als Erkrankung des zentralen Nervensystems führt ALS zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkontrolle und Bewegungsfähigkeit. Die Symptome können je nach betroffenem Bereich variieren, aber typische Anzeichen von ALS sind:

• Muskelzucken und Krämpfe: Dies sind häufige frühe Symptome von ALS, die oft in Armen, Beinen oder Schultern auftreten.

• Schwäche und Muskelschwund: Betroffene erleben allmählich eine Schwächung und Atrophie der Muskeln, was dazu führen kann, dass sie Schwierigkeiten haben, bestimmte Bewegungen auszuführen oder ihre Körperhaltung zu halten.

• Sprech- und Schluckstörungen: ALS kann dazu führen, dass die Muskeln, die für die Kontrolle der Sprache und des Schluckens verantwortlich sind, geschwächt werden. Dadurch können die Betroffenen Probleme beim Sprechen oder Schlucken von Nahrungsmitteln und Flüssigkeiten haben.

• Atembeschwerden: ALS kann die Muskeln beeinträchtigen, die für die Atmung verantwortlich sind, was zu Atemproblemen führen kann.

• Probleme mit der Feinmotorik: ALS kann dazu führen, dass es schwierig wird, feine motorische Fähigkeiten wie das Knöpfen von Kleidung oder das Halten von Besteck auszuführen.

Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome bei Ihnen oder jemandem in Ihrem Umfeld bemerken, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen, um eine korrekte Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Ursachen von ALS

Die genauen Ursachen für eine ALS-Erkrankung sind noch ungeklärt. Es gibt aber einige Forschungsansätze, die eine mögliche Erklärung liefern könnten. Dabei werden zwei Arten von ALS unterschieden: erbliche ALS und nicht-erbliche ALS.

• Erbliche ALS wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind. Diese Mutationen können von den Eltern auf die Kinder vererbt werden, was dazu führt, dass die Erkrankung in einigen Familien gehäuft auftritt. 

• Nicht-erbliche ALS tritt sporadisch auf und betrifft Menschen, bei denen es keine nachweisbaren genetischen Veränderungen gibt. Es wird angenommen, dass nicht-erbliche ALS durch eine Kombination von Umweltfaktoren und genetischen Anfälligkeiten verursacht wird.

Bei der häufigeren sporadischen ALS können bisher lediglich Hypothesen bezüglich ihrer Ursache formuliert werden. Es scheint unwahrscheinlich, dass eine einzelne Ursache für die Krankheitsentstehung verantwortlich ist. Die Forschung geht derzeit davon aus, dass verschiedene genetische und äußere Faktoren durch Wechselwirkung zur Entstehung der Krankheit beitragen.

Genmutationen als Ursache

Bei etwa 10 Prozent der ALS-Patient*innen konnte bisher eine genetische Veränderung nachgewiesen werden, jedoch ist bei 90% der Patient*innen die Ursache unbekannt. 

Die genetischen Veränderungen, auch Mutation genannt, eines Enzyms stellen bei diesen ALS-Betroffenen die Ursache dar. Ein Enzym ist ein Protein im Körper, das nur ganz bestimmte Substanzen (sogenannte Substrate) umwandeln kann. 

Ein Enzym kann man sich dabei wie einen Schlüssel vorstellen, der in ein Schloss passt. Das Schloss ist das Substrat, auf das das Enzym wirkt, und der Schlüssel ist das Enzym selbst. Der Schlüssel passt nur in das Schloss, für das er gemacht wurde, und kann es nur öffnen oder schließen, wenn er richtig herum in das Schloss gesteckt wird. Wenn das Enzym richtig in das Substrat passt, kann es eine chemische Reaktion auslösen. Diese brauchen wir zum Beispiel für die Verdauung von Nahrungsmitteln oder die Entgiftung. Ohne das Enzym würde die Reaktion viel langsamer oder gar nicht stattfinden. Allerdings kann das Enzym seine Funktion verlieren, wenn die Umgebung, in der es arbeitet, zu heiß oder zu sauer wird, ähnlich wie wenn ein Schlüssel verbogen oder rostig wird und nicht mehr richtig in das Schloss passt.

Auf welchem Weg dieser Enzymdefekt zum Krankheitsausbruch führt, ist bisher nicht geklärt. Vermutlich bewirkt die Mutation eine toxische Funktionsänderung des Enzyms. Diese verursacht eine funktionelle oder motorische Veränderung der motorischen Nervenzellen und führt so zum Krankheitsausbruch. Der Mechanismus der Schädigung der Nervenzellen ist aber unbekannt.

Glutamat als Auslöser

Eine der Hypothesen zur Entstehung von ALS ist das zu hohe Vorkommen von Glutamat im synaptischen Spalt, also im Spalt zwischen zwei Nervenzellen, durch den diese kommunizieren. Glutamat ist ein Botenstoff (Neurotransmitter), der die Weiterleitung von Signalen zwischen Nervenzellen im Zentralen Nervensystem bewirkt. Die zu große Ausschüttung an Glutamat kann für die Veränderung der motorischen Nervenzellen bei ALS verantwortlich gemacht werden. Auf der Grundlage dieser Hypothese wurde das Medikament Rilutek mit dem Glutamat-Hemmstoff Riluzol zur Behandlung der ALS entwickelt.

Störung der Neurofilamente

Als weitere mögliche Ursache der ALS wird die Neurofilamenthypothese diskutiert. Eine Nervenzelle wird durch sogenannte Neurofilamente gestützt. Bei ALS kann eine Störung dieser Neurofilamente vorliegen, wodurch Informationen nicht mehr über den Nervenfortsatz transportiert werden können.

Die seltene Veränderung im Neurofilament-Gen wird als genetischer Risikofaktor der ALS angesehen.

ALS als Immunreaktion

Bei einer geringen Zahl von ALS-Patient*innen konnten hingegen Immunreaktionen gegen körpereigene Nervenbestandteile nachgewiesen werden. Laut der Autoimmunhypothese findet eine Reaktion zwischen Antikörpern und Oberflächenstrukturen der Nervenzellen und deren Fortsätzen statt. Da dies aber auch bei anderen Erkrankungen auftritt, ist eine ursächliche Bedeutung von Immunreaktionen für die ALS eher unwahrscheinlich.

Es gab auch Hinweise, dass die sporadische ALS durch Infektionen mit Viren verursacht wird. Ein Befall motorischer Nervenzellen zum Beispiel durch das Poliomyelitis-Virus weist klinische Parallelen zur ALS auf. Verschiedene Untersuchungen zur ursächlichen Bedeutung dieser und anderer Viren haben jedoch keine Bestätigung der Virushypothese ergeben.

Diagnose von ALS

Da ALS eine komplexe Erkrankung ist, erfordert die Diagnose in der Regel eine umfassende Bewertung durch erfahrene Neurolog*innen. Es gibt keine spezifischen Tests, die ALS direkt nachweisen können, und die Diagnose kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Die Diagnose von ALS basiert in der Regel auf:

• Klinische Untersuchungen: Der Arzt oder die Ärztin wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, um Symptome von ALS wie Schwäche, Atrophie und Krämpfe zu identifizieren. Dazu können auch Tests durchgeführt werden, um zu überprüfen, ob bestimmte Muskeln schwächer als andere sind.

• Elektromyographie (EMG): Dies ist eine elektronische Testmethode, die die elektrische Aktivität der Muskeln misst. Eine EMG kann helfen, abnormale elektrische Aktivitäten in den Muskeln zu identifizieren, was ein Zeichen für ALS sein kann.

• Nervenleitungsstudie: Diese Testmethode misst die Geschwindigkeit, mit der elektrische Signale durch die Nerven geleitet werden. Wenn die Geschwindigkeit langsamer ist als normal, kann dies auf eine Schädigung der Nerven hindeuten, die für die Steuerung der Muskeln verantwortlich sind.

• Bildgebende Verfahren: Bildgebung, wie durch Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können verwendet werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ALS ähnliche Symptome verursachen können.

Die Diagnose von ALS kann schwierig sein, da andere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen können. Eine umfassende Bewertung durch eine*n erfahrene*n Neurologen oder Neurologin ist daher entscheidend, um eine genaue Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.

Der Krankheitsverlauf von ALS

Der Verlauf von ALS ist sehr unterschiedlich und kann von Person zu Person variieren. Im Allgemeinen verläuft die Krankheit jedoch in der Regel in drei Phasen:

1. Frühphase: In der Frühphase der Erkrankung können Symptome wie Schwäche und Steifheit in den Armen oder Beinen auftreten. Betroffene können Schwierigkeiten haben, alltägliche Aufgaben wie das Greifen von Gegenständen oder das Gehen auszuführen. In dieser Phase können auch Symptome wie Krämpfe, Muskelzuckungen und Müdigkeit auftreten.

2. Fortgeschrittene Phase: In der fortgeschrittenen Phase der Erkrankung kann die Schwäche und Atrophie der Muskeln weiter voranschreiten, was dazu führt, dass sich die Symptome verschlimmern. Die Betroffenen können Schwierigkeiten haben, alltägliche Aufgaben auszuführen und können auf Unterstützung angewiesen sein. In dieser Phase kann auch die Atmung beeinträchtigt sein, was zu Atemproblemen führen kann.

3. Endphase: In der Endphase der Erkrankung kann die Schwäche der Muskeln weiter fortschreiten und kann schließlich zu vollständiger Immobilität führen. In dieser Phase können auch Probleme mit der Kommunikation und dem Schlucken auftreten, was zu ernsthaften Komplikationen führen kann. Viele Betroffene sterben schließlich an Atemproblemen oder Infektionen.

Es ist wichtig zu beachten, dass der Verlauf von ALS bei jedem Patienten oder jeder Patientin unterschiedlich sein kann und dass die Symptome und die Schwere der Erkrankung variieren können. Die Lebenserwartung nach der Diagnose kann ebenfalls stark variieren, aber im Durchschnitt liegt sie bei etwa 2-5 Jahren. Eine umfassende Betreuung durch ein multidisziplinäres Team von Gesundheitsdienstleistern kann dazu beitragen, die Symptome von ALS zu lindern und die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern.

Therapiemöglichkeiten bei ALS-Erkrankung

Leider gibt es keine Heilung für ALS, aber es gibt Therapiemöglichkeiten, die dazu beitragen können, die Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern. Die Behandlung von ALS erfordert in der Regel einen multidisziplinären Ansatz, bei dem verschiedene Gesundheitsdienstleister zusammenarbeiten, um die Bedürfnisse der Betroffenen zu erfüllen. Es gibt auch klinische Studien, die neue Therapien erforschen und die Hoffnung auf Fortschritte in der Behandlung von ALS aufrechterhalten. Eine der wichtigsten Therapiemöglichkeiten bei ALS sind:

• Medikamente: Es gibt verschiedene Medikamente, die bei ALS eingesetzt werden können, um die Symptome zu lindern oder den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Beispiele hierfür sind Riluzol und Edaravone, die speziell zur Behandlung von ALS zugelassen sind.

• Physiotherapie: Eine regelmäßige Physiotherapie kann dazu beitragen, die Beweglichkeit der Muskeln zu verbessern und den Betroffenen dabei zu helfen, alltägliche Aufgaben besser ausführen zu können. Es kann auch dazu beitragen, die Muskelsteifheit und Schmerzen zu reduzieren.

• Ergotherapie: Eine Ergotherapie kann dazu beitragen, die Selbstständigkeit von Betroffenen zu verbessern, indem sie ihnen hilft, alternative Wege zu finden, um alltägliche Aufgaben auszuführen.

• Sprachtherapie: Eine Sprachtherapie kann dazu beitragen, die Sprache und Kommunikation von Betroffenen zu verbessern und die Fähigkeit, sich auszudrücken, zu erhalten.

• Atemtherapie: Eine Atemtherapie kann dazu beitragen, die Atmung von Betroffenen zu verbessern und Atemprobleme zu reduzieren.

• Ernährungstherapie: Eine Ernährungstherapie kann dazu beitragen, die Nährstoffversorgung von Betroffenen zu verbessern und das Körpergewicht zu stabilisieren.

Hypothese zu erhöhten Risikogruppen

Ein interessanter Ansatz ist die physische Aktivitätshypothese. Im Januar 2005 wurden die Ergebnisse einer Untersuchung der Häufigkeit von ALS bei italienischen Fußballspielern von dem Neurologen Dr. Adriano Chio veröffentlicht. Die Studie umfasste 7.325 Fußballspieler, die zwischen 1970 und 2002 in der Serie A oder B aktiv waren.

Insgesamt wurden fünf Spieler identifiziert, die in dieser Zeit an ALS erkrankt sind – die Anzahl der statistisch zu erwartenden ALS-Erkrankungen betrug allerdings lediglich 0,77. Das heißt, in der Berufsgruppe der italienischen Fußballprofis besteht im Vergleich zur Normalbevölkerung ein 6,5-fach erhöhtes Risiko, an ALS zu erkranken.

Die genauen Ursachen für diese erhöhte Erkrankungsrate sind jedoch noch unklar. Eine mögliche Erklärung könnte darin liegen, dass professionelle Fußballspieler einer Kombination aus körperlicher Anstrengung, Verletzungen und Umweltfaktoren wie beispielsweise Pestiziden, die auf Rasenflächen verwendet werden, ausgesetzt sind. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Zusammenhänge noch nicht abschließend erforscht wurden und weitere Studien erforderlich sind, um die genauen Ursachen zu klären.

Auch eine systematische Analyse von 696.000 US-Soldatinnen und Soldaten, die 1990 im 1. Golfkrieg aktiv im Einsatz waren, ergab eine erhöhte Erkrankungshäufigkeit. Während von diesen Soldatinnen und Soldaten 40 Personen an ALS erkrankten, wurden in einer vergleichbaren Gruppe von 1,8 Millionen US-Soldatinnen und Soldaten ohne Einsatz im Golfgebiet lediglich 67 Neuerkrankungen festgestellt.

Schlank und aktiv: kein Schutz vor ALS

Frühere Untersuchungen des Zusammenhangs zwischen dem Körpergewicht, körperlicher Aktivität und einem erhöhten Erkrankungsrisiko haben gezeigt, dass ALS-Patient*innen vor Ausbruch der Krankheit häufig körperlich sehr aktive und schlanke Menschen waren. 

Es ist derzeit nicht bekannt, wie man ALS vollständig verhindern kann. Es gibt jedoch einige Vorsichtsmaßnahmen, die möglicherweise das Risiko von ALS reduzieren können.

Einige Expert*innen empfehlen, den Kontakt mit giftigen Chemikalien und Schwermetallen zu minimieren, da diese möglicherweise das Risiko für ALS erhöhen können. Es wird auch empfohlen, gesunde Lebensgewohnheiten wie eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung zu fördern, um allgemein das Risiko für Krankheiten zu senken.

Es ist auch wichtig, Verletzungen des Kopfes und der Wirbelsäule zu vermeiden, da diese das Risiko für ALS erhöhen können. Eine gute Schutzausrüstung bei Sportarten oder Aktivitäten, die das Risiko von Kopfverletzungen erhöhen können, kann dazu beitragen, das Risiko für ALS und andere Krankheiten zu reduzieren.

Dennoch können diese Vorsichtsmaßnahmen nicht als Garantie für ein geringeres Risiko für ALS angesehen werden, da die genauen Ursachen der Krankheit noch unklar sind.